我科学家培育出单碱基突变的遗传性疾病动物模型

近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。

团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的原因是先天性基因组缺陷，传统药物对其治疗无效。采取基因治疗方法，即直接修复基因组上的单碱基突变是最佳的治疗手段。现行的基因治疗技术手段还无法满足临床治疗的要求。

赖良学团队利用国际上最新使用的新型“碱基编辑器”（Base editor，BE3和ABE），在国际上率先在模式动物兔上改变单个碱基，精确地模拟出人类单碱基突变遗传病中的无义突变、错义突变和RNA错误剪切，成功培育出白化病、早衰症、双肌臀等疾病模型兔。家兔在遗传、生理及解剖上比较接近人类，因此成果标志着人类距实现基因治疗该类遗传性疾病更近一步。

该团队能在国际上率先在模式动物兔上改变单个碱基，源于多年来利用基因编辑进行生物医药和动物育种研究所积累的经验。基因编辑专家、上海科技大学教授黄行许认为，该研究证实了利用碱基编辑器进行安全、精确、高效基因治疗的可行性。该成果已在国际知名刊物《自然-通讯》发表，该研究得到了国家重点研发计划“干细胞及转化研究”专项资助。

下一步，赖良学团队会尽快将该技术成果应用于人类遗传病的分子治疗，与其他研究单位合作开展相关疾病的临床前研究，也会继续开发、优化新型基因编辑系统，用于复杂遗传性疾病模型的构建及基因治疗。（孟含琪 高楠）